segunda-feira, 12 de dezembro de 2011

Reflexão do 1º Período

    Ao longo do 1º Período, iniciámos o nosso portefólio digital, o "Aprender Vivendo...", a partir do qual apresentámos vários trabalhos relacionados com a disciplina de Biologia. Foram trabalhos positivos, porque sendo um grupo unido, não houve muitas discordâncias,chegando rapidamente a um consenso, de forma a desenvolover os temas de uma forma objectiva e clara. 

    Sentimos alguma dificuldade a iniciar os trabalhos, porque a informação encontrada era vasta e diversa, levando-nos muitas vezes a questionar a professora sobre questões contraditórias. Mas, no final, consideramos útil este blogue, pois expandimos as nossas descobertas. 

Com votos de um Feliz Natal :) 
As Investigadoras ....

segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)


 Introdução

     A síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia envolvendo cromossomas sexuais, uma vez que neste síndrome apenas um par de cromossomas é afectado, existindo um cromossoma a mais. Este tipo de aneuploidia são menos graves do que as aneuploidias autossómicas pois existe um mecanismo de compensação de carga genética.

     É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto é necessário referir que existe um aumento significativo de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como no aumento do número de casos de cancro. 

     A Síndrome de Klinefelter (SK) é causada por uma variação cromossómica envolvendo o cromossoma sexual. Este cromossoma sexual extra (X) causa uma mudança característica nos elementos do sexo masculino. Todos os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar num homem com um X a mais. Por isso, este síndrome é conhecido como 47 XXY (devido ao seu cariótipo). Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da perda de um cromossoma X que inicialmente era  XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

     Metade dos casos resulta de erros na 1ª meiose paterna, um terço dos erros na 1ª meiose  materna e os outros  erros na 2ªmeiose ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a situações de mosaico. Uma das causas que podem estar associadas à existência de erros na 1ª meiose materna pode ser a idade avançada da mãe. 

     Actualmente, a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

    As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um rapaz com esta síndrome.

Cariótipo

Características

     A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos túbulos seminíferos e, portanto são estéreis. 

     Normalmente, apresentam outras características como: estatura elevada e magreza,  braços  longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos (devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos); pouca pilosidade na zona púbica; apresentam uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormona feminina) que são mais elevados do que os de testosterona (hormona masculina); problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que levam a problemas sociais e/ou aprendizagem. Por vezes, as características físicas evidenciadas pelo elemento masculino terão de ser removidas cirurgicamente.


Ginecomastia

Alta Estatura


     A perda da função dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli resulta em níveis elevados de FSH e LH. Em homens normais, a secreção pulsátil de LH estimula a síntese e a secreção de testosterona, que em parte inibe a secreção pituitária de LH e FSH. A presença de níveis altos de LH apesar do nível normal-baixo de testosterona indica que pacientes com Síndrome de Klinefelter possuem eixo hipotalâmicopituitário- gonadal alterado.

 

Tratamento

     Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormona sexual masculina) no sangue, para verificar a sua normalidade. Caso o nível de testosterona se encontre baixo levará à diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para um melhor controlo é necessário a aplicação, uma vez por mês, de uma injecção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose tem de ser aumentada gradulamente à medida que o tempo passa e ser aplicada mais frequentemente quando o rapaz se torna mais velho.

Glossário
    
    Mosaicismo - chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio ocorre como uma variação no número de cromossomas nas células do corpo. Normalmente, todas as células somáticas do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomas. O mosaicismo é causado por uma mutação no desenvolvimento precoce. O indivíduo resultante será uma mistura de células, algumas destas células apresentarão essa mutação ("sobrevivem" à destruição por parte do zigoto). O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa (afectando somente as células do óvulo ou espermatozóide), ou somático (afectando outras células além das células esperma ou óvulo), ou uma combinação de ambos.
   Hialinização - Mecanismo de eliminação da permeabilidade dos túbulos seminíferos, impedindo a produção de espermatozóides.